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今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算，我国现有各类罕见病患者大约6000万人。
什么是罕见病？罕见病和遗传有什么关系？
我国罕见病患者约6000万人
罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。
大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。
为何父母都健康
孩子却有遗传病
生活中，会遇到这样的情况，夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病。这是为什么呢？我们听一听专家怎么说。
专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。
北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播，但是它是比较隐匿的。我们比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查，可以做针对性的规避。
发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。
环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。
罕见病确诊难
如何做好预防
专家介绍，由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊这么难，我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢？
北京协和医院心内科主任医师 田庄：在罕见病方面，有一句话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见。”真正懂这个病的大夫，也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有，病人往往会辗转很多家医院去完成诊断，所以这是全世界面临的难题，罕见病症很难被诊断。
我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。
·一级预防即婚前、孕前预防。
·二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。
·三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。
北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：在孕前应该针对夫妇都做一些身体检查，看看有没有一些慢性疾病。怀孕以后，早孕期叶酸的补摄入，可以有效降低常见的出生缺陷，比如神经管畸形、先天性心脏病的发生。之后在整个孕期定时产检非常重要，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食，保持一个良好的心态。
目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。
专家提醒
避免过度产检过度焦虑
专家提醒，产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。
北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：每种遗传学的检测技术都要对应有明确的医疗指征。我们要针对孩子出现了什么情况，或者说这家的遗传风险有多高，来选择合适的遗传诊断技术。避免严重的残疾孩子出生，并不是去优选“完美”的孩子。
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